戈謝�。℅aucher disease，GD）是一種因溶酶體中葡萄糖腦苷脂酶功能缺陷導(dǎo)致的罕見(jiàn)常染色體隱性遺傳病，是溶酶體貯積癥中的一種。。[1-2]目前戈謝病已被納入中國(guó)第一批罕見(jiàn)病目錄，位列31號(hào)。[3]數(shù)據(jù)顯示，戈謝病在中國(guó)的整體患病率是0.2-0.5/100,000。根據(jù)神經(jīng)系統(tǒng)是否受累及進(jìn)展速度，戈謝病分為三種主要亞型和其他少見(jiàn)亞型。在歐美和中東國(guó)家的患者中，Ⅰ型占90%以上；但東北亞地區(qū)，包括中國(guó)、日本和韓國(guó)，Ⅲ型患者占比可高達(dá)30%以上。戈謝病可導(dǎo)致人體多系統(tǒng)受累。癥狀缺乏特征性，易導(dǎo)致誤診漏診。[1-2]為增進(jìn)患者對(duì)戈謝病知識(shí)的深度認(rèn)識(shí)和了解，更好地對(duì)戈謝病進(jìn)行管理，1月12日，由中國(guó)人體健康科技促進(jìn)會(huì)主辦,戈謝病關(guān)愛(ài)中心支持的罕見(jiàn)遺傳代謝病及血液病疾病健康科普項(xiàng)目II期暨戈謝病醫(yī)患交流會(huì)在線(xiàn)上開(kāi)展。
戈謝病關(guān)愛(ài)中心負(fù)責(zé)人王軍為本次醫(yī)患交流會(huì)主持開(kāi)場(chǎng)，為患者們介紹了本次會(huì)議的背景和主題，提醒疾病及時(shí)治療、規(guī)范管理的重要性，并在會(huì)中帶來(lái)了各位病友常見(jiàn)的問(wèn)題與專(zhuān)家進(jìn)行討論溝通，幫助答疑解惑。
中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心 孟巖教授 從戈謝病的發(fā)病機(jī)制講起，介紹了疾病進(jìn)展及相關(guān)診療知識(shí)。因患者細(xì)胞溶酶體內(nèi)缺乏一種酶，導(dǎo)致形成戈謝細(xì)胞、臟器受累。根據(jù)是否具有神經(jīng)系統(tǒng)受累，將戈謝病分為3種亞型。戈謝病具有連續(xù)表型譜和疾病進(jìn)展性，戈謝III型早期與戈謝I型表現(xiàn)重疊，易被臨床忽視，戈謝III型患者疾病進(jìn)展較戈謝I型更快，對(duì)生活質(zhì)量及生存影響更大。戈謝病一經(jīng)診斷，應(yīng)盡快啟動(dòng)治療，治療越早獲益越大。
已在中國(guó)上市的戈謝病特異性治療藥物包括酶替代治療（ERT）藥物和底物抑制療法（SRT）藥物等。酶替代治療（ERT）可特異性地補(bǔ)充患者體內(nèi)缺乏的酶，減少葡萄糖腦苷脂在體內(nèi)的貯積，是戈謝病的標(biāo)準(zhǔn)治療方案。伊米苷酶是目前中國(guó)唯一獲批可同時(shí)用于I型和III型戈謝病的酶替代治療藥物，在中國(guó)擁有20多年的真實(shí)世界用藥經(jīng)驗(yàn)，顯著改善患者血液、臟器、骨骼等癥狀且安全性良好。另一方面，專(zhuān)家共識(shí)建議SRT藥物可作為戈謝病的二線(xiàn)治療或ERT的補(bǔ)充治療選擇。國(guó)內(nèi)獲批上市的SRT藥物酒石酸艾格司他膠囊是一款仿制藥，該藥物目前正在進(jìn)行小樣本的臨床試驗(yàn)，療效和安全性暫不明確。ERT治療患者，轉(zhuǎn)換其他治療方式應(yīng)慎重評(píng)估。需要依據(jù)專(zhuān)業(yè)醫(yī)生的建議選擇合適的治療方案。
記者了解到，戈謝病屬于罕見(jiàn)病中的罕見(jiàn)病，也稱(chēng)“超罕見(jiàn)病”（“超罕病”，Ultra Rare disease），患者人數(shù)極少，中國(guó)已診斷患者僅幾百人，根據(jù)國(guó)外發(fā)病率推算總患者人數(shù)也非常有限，因此單個(gè)患者的治療成本很高，患者個(gè)人往往無(wú)法負(fù)擔(dān)。因此，國(guó)內(nèi)的部分省市例如浙江、江蘇等也率先對(duì)“超罕病”的保障進(jìn)行了探索，通過(guò)罕見(jiàn)病專(zhuān)項(xiàng)基金的方式實(shí)現(xiàn)了“超罕病”患者的可持續(xù)治療。后續(xù)還需要社會(huì)公眾、醫(yī)療工作者、政府和公益組織及企業(yè)共同努力，總結(jié)地方保障經(jīng)驗(yàn)，推動(dòng)建立“超罕病”國(guó)家專(zhuān)項(xiàng)基金制度，讓“超罕病”患者也能夠如同其他患者一樣“病有所醫(yī)、醫(yī)有所藥、藥有所保”
此次戈謝病醫(yī)患交流會(huì)旨在讓患者及時(shí)掌握正確的診療知識(shí)、自我健康管理的相關(guān)知識(shí)，及時(shí)了解更新動(dòng)態(tài)，對(duì)于未來(lái)的生活有了信心。
參考文獻(xiàn)：
中國(guó)成人戈謝病診治專(zhuān)家共識(shí)(2020). 中華醫(yī)學(xué)雜志. 2020;100(24):1841-1849
中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組, 等. 中國(guó)兒童戈謝病診治專(zhuān)家共識(shí)
張為民.中華醫(yī)學(xué)雜志. 2009. 89(48): 3397-3400
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