在國際罕見病日到來之際,為增進(jìn)患者對戈謝病、法布雷病知識的深度認(rèn)識和了解,更好地進(jìn)行疾病管理,2月25日,由中國人體健康科技促進(jìn)會主辦的罕見遺傳代謝病及血液病疾病健康科普項目II期暨江蘇省醫(yī)患交流會在南京市開展。
南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院張愛華教授作為本次醫(yī)患交流會的主席并全程主持會議。來自南京大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬鼓樓醫(yī)院陳兵教授、東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院的王彬教授分別就戈謝病、法布雷病的疾病知識進(jìn)行講解;會中也特別邀請了兩位患者及家屬代表胡穎、梁美玉女士,與江蘇省人民醫(yī)院盧瑞南教授就疾病的診治經(jīng)歷展開分享和討論。
陳兵教授 從成人I型戈謝病治療方案進(jìn)行了介紹。因患者細(xì)胞溶酶體內(nèi)缺乏一種酶,導(dǎo)致形成戈謝細(xì)胞、臟器受累。根據(jù)是否具有神經(jīng)系統(tǒng)受累,將戈謝病分為3種亞型。戈謝病具有連續(xù)表型譜和疾病進(jìn)展性,戈謝III型早期與戈謝I型表現(xiàn)重疊,易被臨床忽視,戈謝III型患者疾病進(jìn)展較戈謝I型更快,對生活質(zhì)量及生存影響更大。伊米苷酶是目前中國唯一獲批可同時用于I型和III型戈謝病的酶替代治療(ERT)藥物,在中國擁有20多年的真實世界用藥經(jīng)驗,顯著改善患者血液、臟器、骨骼等癥狀且安全性良好。另一方面,專家共識建議底物抑制療法(SRT)藥物可作為戈謝病的二線治療或ERT的補充治療選擇。國內(nèi)獲批上市的SRT藥物酒石酸艾格司他膠囊是一款仿制藥,該藥物目前正在進(jìn)行小樣本的臨床試驗,療效和安全性暫不明確。ERT治療患者,轉(zhuǎn)換其他治療方式應(yīng)慎重評估。需要依據(jù)專業(yè)醫(yī)生的建議選擇合適的治療方案。
王彬教授從法布雷病的基礎(chǔ)知識,診斷,治療及管理等多方面進(jìn)行了講解,讓患者對于疾病有了更全面的了解和認(rèn)識。法布雷病患者多在青少年時期出現(xiàn)癥狀,并隨病程進(jìn)展而逐漸加重。 由于法布雷病的臨床表現(xiàn)沒有特異性癥狀,患者從出現(xiàn)癥狀至明確診斷時間平均14.8年,最長可達(dá)幾十年。法布雷病的診斷需結(jié)合臨床癥狀及多種檢測結(jié)果,如酶活性檢測,基因檢測,生物標(biāo)記物檢測,組織病理學(xué)活檢等。干血紙片法(DBS)可以為多種檢測方法提供便捷準(zhǔn)確的檢測。法布雷病的治療目標(biāo)在于延緩疾病進(jìn)展,改善生活質(zhì)量,降低相關(guān)并發(fā)癥的發(fā)病率,延長患者生存期。阿加糖酶β療效經(jīng)大量臨床證據(jù)支持,是中國首個獲批且FDA批準(zhǔn)用于法布雷病特異性治療的酶替代治療(ERT)藥物。近20年的臨床實踐證明,ERT對法布雷病患者治療效果顯著,及早啟動治療患者獲益更多。研究表明,ERT治療越早開始,與疾病相關(guān)的損傷就能越有效地控制。ERT療效呈劑量依賴性,高劑量ERT更多臨床獲益。
會中,盧瑞南教授攜兩位戈謝患者及家屬代表胡穎、梁美玉為大家分享了他們與疾病抗?fàn)幍墓适�。從確診疾病之前的重重挑戰(zhàn)、迷茫無助,到后來獲得各方力量的幫助得以規(guī)范治療,現(xiàn)在疾病狀況得以改善,生活也重燃了希望,非常感謝幫助過他們的各方力量,希望所有的病友都不要輕易放棄,積極面對疾病。盧教授也分享了在臨床工作中的經(jīng)歷和感想,呼吁大家及時就醫(yī),盡早治療規(guī)范治療。
記者了解到,溶酶體貯積癥中的戈謝病、法布雷病、龐貝病等屬于罕見病中的罕見病,也稱“超罕見病”(“超罕病”,Ultra Rare disease),患者人數(shù)極少,中國已診斷患者僅幾百人,根據(jù)國外發(fā)病率推算總患者人數(shù)也非常有限,因此單個患者的治療成本很高,患者個人往往無法負(fù)擔(dān)。因此,國內(nèi)的部分省市例如浙江、江蘇等也率先對“超罕病”的保障進(jìn)行了探索,通過罕見病專項基金的方式實現(xiàn)了“超罕病”患者的可持續(xù)治療。后續(xù)還需要社會公眾、醫(yī)療工作者、政府和公益組織及企業(yè)共同努力,總結(jié)地方保障經(jīng)驗,推動建立“超罕病”國家專項基金制度,讓“超罕病”患者也能夠如同其他患者一樣“病有所醫(yī)、醫(yī)有所藥、藥有所保”。
為了幫助戈謝病、龐貝病、法布雷病、黏多糖貯積癥I型等罕見病患者進(jìn)行更好地疾病管理,由中國人體健康科技促進(jìn)會發(fā)起,天津開心生活科技有限公司進(jìn)行技術(shù)支持,賽諾菲中國支持的一站式健康管理平臺“惜罕”即將于罕見病日正式上線。平臺為患者提供各類疾病科普、醫(yī)保報銷政策、患教會召開信息等內(nèi)容,并打造了多個實用小工具,幫助患者更好地進(jìn)行疾病管理�？梢酝ㄟ^公眾號平臺搜索“惜罕”,查政策、找專家、了解科普信息等,獲取暖心資訊。
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此次醫(yī)患交流會旨在讓患者及時掌握正確的診療知識、自我健康管理的相關(guān)知識,同時,幫助他們對于當(dāng)?shù)叵嚓P(guān)患者政策及服務(wù)信息了解,使他們可以獲取更多支持和關(guān)懷,不再因疾病而困擾,對于未來的生活充滿信心。
